비침습적 산전 기형아 검사계의 기술 선도 기업, 지놈케어

사회가 고도화 되면서 환경 오염과 정신적 스트레스의 위험 요소가 많아지고, 모두가 바쁘게 살아가는 사회가 되어 평균 결혼 연령이 높아지자 자연히 고위험임신의 비율이 증가하게 되었다. 태아 염색체 이상을 사전에 선별할 수 있는 고위험임신 선별검사는 기존에도 존재했으나, 양수검사, 융모막검사와 같이 침습적 방법과 병행해야 실질적으로 효과가 있는 경우가 많았다. 이와는 달리 임신부의 혈액으로부터 태아의 DNA를 분리해 검사에 사용하는, 비침습적 산전 기형아 검사(NIPT; Non-Invasive Prenatal Test)계의 선두 주자인 지놈케어에 대해 알아보았다.

▲차세대융합기술원 B동 지하 1층에 위치한 지놈케어

지놈케어가 서비스하는 제노맘(GENOMOM) 검사는 차세대염기서열분석법(Next Generation Sequencing)을 이용해 태아의 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군 등의 염색체 이상 여부를 안전하고 신속 정확하게 발견하는 검사이다. 이를 통해 비침습적 방식으로, 양수나 태반의 채취 없이 산모의 혈액을 이용해 태아의 기형 여부를 검사할 수 있는 것이다.

제노맘 검사의 정확도는 99% 이상이며, (다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 99.9%, 성염색체 이상 95%) 특히 쌍태아(쌍둥이 임신) 검사가 가능하고 독자적인 Adaptive 알고리즘 기술을 적용해 양성과 음성 경계의 케이스들을 보다 잘 구분해 낸다는 특징이 있다고 한다.

▲제노맘 검사 프로세스

지놈케어는 최근 SCI급 저널에 세 번째 논문을 게재하면서,(PLOS ONE 1건, BMC Medical Genomics 2건) 기술력에 대한 자부심을 다시금 증명했다. 산전 기형아 검사와 같이 높은 안전과 정확도가 요구되는 분야에서는 임상에 근거해서 충분한 데이터를 기반으로 기술력을 인정받아야 한다는 기업 방침에 따라, 가장 공신력 있는 검증이라 할 수 있는 SCI급 저널 게재를 위해 노력해 온 성과이다.

특히 이미 비침습적 산전 기형아 검사 분야에서 국내 최초 특허 획득 및 국내 유일 SCI급 논문을 가지고 있었음에도 불구하고, 꾸준히 자가 개선을 통해 2단계, 3단계 논문을 발표해냈다는 점이 과연 연구 중심 기업이라고 할만하다. 이와 같이 영업력보다는 기술력에 강점을 두고, 꾸준히 한 길을 걸어온 것이 인정을 받아 중동과 남미에 서비스를 수출하는 쾌거를 이루기도 했다.

▲지놈케어 안에 위치한 실험실 일부

지놈케어는 정확한 레퍼런스에 기반한 검증된 기술을 지향하는 기업이다. 개발 중인 신기술도 바로 출시하지 않고 때를 충분히 기다린 후에야 세상의 빛을 볼 수 있게 한다. 실질적으로 확인이 어려운 내부 데이터로 서둘러 기술을 내놓으려 하지 않는 것이다. 해외 기술 수출에도, 충분한 검증의 시간을 거쳐 게재한 SCI급 저널을 통해 인정을 받은 것이 주요했다. 이러한 데이터 기반, 증거 기반 연구 문화가 성공의 길임을 굳게 믿고 있는 것으로 보인다.

▲지놈케어의 정명준 대표님

이미 국내 240여개 산부인과에서 서비스 중으로 이미 국내 점유율 1위를 달리고 있지만, 더 나아가 분자진단 분야의 세계적 기업이 되는 것이 꿈인 지놈케어. 국내는 물론 세계적으로 빠르게 성장하고 있는 NIPT 시장에서 앞으로 얼마나 더 성장할 지가 기대되는 기업이다.